Relevancia de controles periódicos en paciente con síndrome de Pitt - Hopkins

Resumen

Introducción: El síndrome genético de Pitt-Hopkins se produce por una variante patogénica en el gen TCF4 o por una pérdida de la parte del cromosoma 18 que contiene el gen TCF4. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, problemas de comportamiento, rasgos faciales distintivos, como nariz ancha, orejas amplias y labios prominentes. Puede incluir síntomas del Trastorno del Espectro Autista, alteraciones del sueño y convulsiones. Reporte de caso: Paciente 13 años, 4 meses, discapacidad severa, alteración psicomotora con marcha inestable, ausencia de lenguaje y movimientos estereotípicos de las manos y cabeza. Al examen se observa nariz prominente, hipertelorismo, labios prominentes, gingivitis y tártaro. Primera consulta por teleodontología, luego consultas presenciales en el Centro de Salud de San Bernardo, Universidad de los Andes lo que contribuyó al manejo y adhesión al tratamiento preventivo con ayuda de su madre cuidadora. Conclusión: La teleodontología en combinación con atención convencional ha contribuido a llevar de mejor forma el proceso de atención odontopediátrica. En pacientes en situación de discapacidad, es de suma importancia que el cuidador comprenda la relevancia de asistir a controles periódicos y se adhiera al tratamiento, pudiendo afirmar la importancia que tiene la complicidad de los padres en la evolución.