Relevância do monitoramento periódico em pacientes com síndrome de Pitt-Hopkins

Resumo

Introdução: A síndrome genética de Pitt-Hopkins é causada por uma variante patogênica no gene TCF4 ou por uma perda da parte do cromossomo 18 que contém o gene TCF4. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada a grave, problemas comportamentais, características faciais distintas, como nariz largo, orelhas grandes e lábios proeminentes. Pode incluir sintomas de transtorno do espectro autista, distúrbios do sono e convulsões. Relato de caso: Paciente com 13 anos e 4 meses, deficiência grave, comprometimento psicomotor com marcha instável, ausência de linguagem e movimentos estereotipados das mãos e da cabeça. O exame revelou um nariz proeminente, hipertelorismo, lábios proeminentes, gengivite e tártaro. A primeira consulta por teleodontologia e, em seguida, consultas presenciais no Centro de Saúde San Bernardo, Universidad de los Andes, contribuíram para o gerenciamento e a adesão ao tratamento preventivo com a ajuda de sua mãe cuidadora. Conclusão: A teleodontologia em combinação com o atendimento convencional contribuiu para um melhor gerenciamento do processo de atendimento odontológico pediátrico. Em pacientes com deficiências, é de suma importância que o cuidador compreenda a relevância de comparecer aos check-ups regulares e aderir ao tratamento, podendo afirmar a importância da cumplicidade dos pais na evolução.