A Importância da Triagem Neonatal no Diagnóstico Oportuno: Relato de Caso Clínico

Resumo

No México, a NOM-034-SSA2.2013, “para a prevenção e controle dos defeitos congênitos”, estabelece o teste do pezinho como método de detecção de erros inatos do metabolismo em recém-nascidos. Esse exame, também conhecido como triagem neonatal, é uma ferramenta essencial realizada entre o 2º e o 5º dia de vida para a detecção precoce de doenças metabólicas, congênitas e auditivas. Sua aplicação oportuna permite iniciar um tratamento adequado para prevenir danos graves ou irreversíveis no desenvolvimento da criança. O hipotireoidismo congênito (HC) é a deficiência dos hormônios tireoidianos presentes ao nascimento. É uma das principais causas evitáveis de deficiência intelectual. Sua incidência é de aproximadamente 1 a cada 1.500–2.000 recém-nascidos. As causas podem ser anatômicas, como desenvolvimento anormal ou ausência da glândula tireoide, ou podem ter um componente hereditário. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino, de 9 anos e 7 meses, com diagnóstico sistêmico de HC detectado por meio da triagem neonatal. Seu histórico clínico incluiu sintomas como choro fraco, icterícia, hérnia umbilical, bem como diversas comorbidades médicas. O motivo da consulta odontológica foi o atraso na erupção dentária. Na avaliação clínica, foram detectados sinais orais associados ao distúrbio endócrino: macroglossia, respiração bucal, atraso na erupção dentária, má oclusão, defeitos de esmalte e alterações no arco dentário. O plano de tratamento incluiu medidas preventivas, restauradoras e encaminhamentos interdisciplinares. O diagnóstico médico oportuno possibilita antecipar, planejar e estabelecer protocolos individualizados por meio de um tratamento inter e multidisciplinar para a atenção integral ao paciente.